O grupo de pesquisa em Genômica Biomédica da Universidade Pompeu Fabra (UPF), na Espanha, desenvolveu uma ferramenta tecnológica online, um site aberto a toda a comunidade científica, para ajudar a detectar mutações cancerígenas.
A nova ferramenta se chama OncoPad, e desenha painéis de sequenciamento genético para o câncer.
Busca no DNA
Abel González-Pérez e Núria López-Bigas, do Instituto de Pesquisa Biomédica (IRB) de Barcelona, destacaram que o correto tratamento e diagnóstico do câncerdependem cada vez mais da análise genética dos pacientes.
Na análise com o OncoPad, os médicos buscam alterações no DNA do tumor, as chamadas mutações, que podem ter valor diagnóstico, de previsão ou terapêutico para a doença.
Para poder identificar estas mutações, os biólogos têm que sequenciar o DNA do tumor, seja abrangendo todo seu genoma, seu exoma (ou seja, a parte funcional do genoma) ou somente certos genes ou regiões genéticas, para incluí-los nesses painéis.
Mais precisão, melhor custo-benefício
Segundo os pesquisadores, a sequenciamento mediante painéis apresenta vantagens em relação à de todo o genoma ou exoma porquê, além de contar com um coeficiente de custo-benefício melhor, os painéis detectam menos falsos positivos graças a sua maior sensibilidade.
Atualmente há painéis de sequenciamento pré-desenhados e comercializados por várias empresas, mas normalmente são painéis inespecíficos, já que estão pensados para sequenciar qualquer tipo de tumor.
A relação custo-benefício para responder a perguntas específicas, como o diagnóstico precoce de um tipo de tumor concreto, costuma ser baixa porque a maioria das regiões genômicas incluídas são irrelevantes.
Por isso, pesquisadores ou clínicos, cada vez mais, preferem desenhar painéis específicos adaptados à pergunta específica que tentam responder.
Para confeccionar a lista dos genes ou das regiões genéticas adequadas a incluir no painel (ou seja, para desenhá-lo) os pesquisadores precisam realizar uma busca exaustiva em estudos científicos anteriores e integrar informação de bases de dados que estão dispersas na internet.
Além disso, é difícil estimar antecipadamente o coeficiente de custo-benefício do painel projetado no grupo de pacientes com o tipo de câncer de interesse.
Para resolver estes problemas, o grupo de Genômica Biomédica do Programa de Pesquisa em Informática Biomédica (GRIB), conjunto entre a Universidade Pompeu Fabra (UPF) e o Instituto Hospital do Mar de Pesquisas Médicas (IMIM), criaram o OncoPaD.
Ferramenta aberta
Trata-se, segundo os pesquisadores, da primeira ferramenta web aberta a toda a comunidade científica para desenhar painéis de sequenciamento para o câncer que levam em conta o conhecimento anterior relevante ao tipo de tumor de interesse e o custo-benefício estimado que pode ser ajustado pelos pesquisadores.
“Através de uma interface simples e intuitiva, o OncoPaD identifica quais genes e regiões são os melhores candidatos para o projeto de um painel específico, baseando-se na associação conhecida dos genes com mecanismos de desenvolvimento do câncer ou resposta a fármacos contra ele e maximizando seu coeficiente de custo-benefício”, explicou Carlota Rubio-Pérez, autora do estudo, publicado na revista Genome Medicine.
